地中海贫血是一种遗传性疾病,主要由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成减少或者完全缺失所引起。如果患者在进行地中海贫血筛查时发现结果为正常,则提示其可能不存在该疾病。
1、原因:地中海贫血是由父母双方携带有不同类型的地中海贫血基因而引起的,并且会通过婚配传递给下一代。在家族中有患有此病的人群的情况下,建议其他家庭成员也进行检查;
2、症状:轻型的地中海贫血一般无明显临床表现,但重型和中间型地中海贫血可出现不同程度的症状,如发育迟缓、易感染等。另外,若孕妇存在此类情况则可能会对胎儿造成影响,甚至会导致流产等情况的发生;
3、治疗:对于轻度地中海贫血者通常无需特殊处理,定期复查即可;而对于重度地中海贫血者需要遵医嘱服用叶酸片以及维生素B6片来缓解不适症状,必要时还需采取输血疗法来进行支持性治疗。还有脾切除术等方式可以改善患者的生存质量;
4、注意事项:日常生活中应避免剧烈运动及重体力劳动,以免加重病情。饮食上应注意营养均衡,多吃富含蛋白质的食物,比如鸡蛋、牛奶等,同时还要注意补充铁剂,以促进身体恢复。
如果患者在进行地中海贫血筛查后结果显示没有问题,则表明体内不含有致病性的地中海贫血基因,即代表目前并没有患地中海贫血。但如果想要进一步确诊是否患病,则需前往医院完善相关检查明确诊断。
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