编者按：

今天是国际罕见病日。

在我国《第一批罕见病目录》以及《第二批罕见病目录》里，共有 207 种罕见病登记在列。

然而在这个名单之外，还有一些特殊的罕见病患者生活在四周，在某个不经意的瞬间与我们擦肩而过——或走进医院大楼里的某个诊间，或停在公园长椅边、找悄悄开在初春寒风里的小花......

以下是其中部分身影。

本文作者：sysoon

「医生，可不可以帮我把孩子的门牙全部拔掉。」

口腔诊室内，被环在臂弯里的果果快满 3 岁，好奇的打量着四周，逢人便咧着嘴笑起来，露出的两排门牙光洁整齐，十分健康。

这是陈希（化名）近两年来，数不清第几次推着婴儿车、带果果走进当地大大小小的口腔诊室，向医生提出这样的请求。

霎那的沉默里，她有些害怕又听到医生拒绝：

「你孩子牙齿生长发育正常、毫无病损，凭啥要给拔了？！」

「我求医生拔掉孩子的门牙」

在果果刚出生几个月时，陈希一家总受到家中亲朋好友羡慕和关注：这小孩逢人便笑，十分讨喜，长得又快，能听懂自己名字，一看就聪明。

但不久后，陈希逐渐意识到不对劲。快半岁的果果发育突然变得迟缓，医院常规体检提示，他肌张力过高，无法跟正常孩子一样翻身、坐立；当地三甲医院的一名儿科医生给出了诊断：脑瘫，后续需要长期的康复治疗。

当时的陈希和医生都没有想到，果果其实是一名罕见病患者，那极易被误诊的三十八万分之一。

康复治疗的半年，果果的病情不仅毫无起色，陈希还发现他开始随时随地自残：「一开始下嘴唇有一小块破皮，以为是在哪不小心磕着了，但后来发现是他自己咬的。」

原来，从早上醒来的一瞬间，果果就会开始不自觉的吮吸、啃咬下嘴唇，唾液混着鲜血滴到围脖上，随着痛感和肌张力升高，肢体不断抽搐、扭动......

随着时间一天天过去，破溃的那块地方变得越来越大，陈希自制了含在口中的纱布条，但总会随着果果肢体的不断抽搐、扭动而脱落；当无人注意到的夜晚，果果突然醒来，又开始啃咬嘴唇、甚至手指......

下嘴唇咬破的孩子（非该例患儿）

反复折腾和自残后，果果的下嘴唇被咬得面目全非，逐渐失去正常的形状、变成一颗肉球。但果果还是会趁家长一不注意就继续啃咬、撕破刚结好的痂、牵扯着软肉......

「在某个很崩溃的时刻，我开始想：干脆把他的门牙拔掉吧，至少还能保住下巴。」

但陈希推着果果去了大大小小的口腔医院，得到的全部是拒绝。

面对医生们不解甚至有些异样的眼光，陈希只能一边展示果果手指和下嘴唇伤口，一边解释：「只有拔掉牙齿，才能阻止他进一步伤害自己。」

依旧没有任何一家医院愿意拔掉果果的门牙：年龄实在是太小了，并且更重要的是，这几颗牙齿明明生长正常，没有任何临床医学指征支持拔掉。

一位三甲儿童医院口腔科的医生对于果果的情况表示理解，但仍有犹豫：「我可以给果果拔牙，但你必须拿着他明确的疾病诊断书来，另外还需主诊医生在诊疗建议中写上『建议拔牙』并单独签名。」

另一边，长期的康复治疗没有效果，果果的肌张力不断增高，还出现了高尿酸，康复科医生认为这并不符合脑瘫患儿的特征，陈希再度开始在各个城市寻访儿科专家。

拔掉果果的门牙，也成为陈希在尽快确诊之外的另一个愿望。

一年半后，在河南省某三甲医院一位儿科专家的建议下，果果进行了基因检测。时值 2015 年，基因检测在国内临床尚未广泛普及，1~2 个月后，检查结果出来了，却同时令医生和陈希一家震惊：自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan Syndrome，LNS）。

国内第一篇 LNS 病例报告

LNS，发病率为三十八万分之一，在全球范围内属于罕见病之中的「罕见病」，是一种 X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病；患儿通常在 3～4 个月大时开始出现运动迟缓，并伴有高尿酸血症以及强迫性自残行为。

北京儿童医院神经内科主任医师丁昌红教授表示，由于神经系统受到严重破坏，患儿会出现肌张力障碍，导致终身无生活自理能力：「但对于患儿出现的高尿酸如何与神经功能障碍联系起来，整个医疗研究领域目前都对其发病机制不甚了解。」

为果果确诊的儿科专家提醒陈希，果果的病情属于目前已知的 LNS 患儿中较为严重的一类，生存期通常不超过 10 岁；而对于果果自伤到啃掉整个下嘴唇的情况，陈希想拔掉果果牙齿的想法也得到了支持。

带着基因检测报告和医生的诊疗建议，陈希再度前往此前那家儿童医院的口腔科。

门诊里，口腔医生看着「建议拔牙」的字样，又抬头看看眼前咧着嘴笑的果果，几经思索、跟上级报告得到特许后，开始准备麻醉和拔牙工具。

拔掉门牙的果果，此时下嘴唇已经全部被啃掉，嘴里空空荡荡，乍一看好像没有下巴。由于下嘴唇的缺失和口周肌肉的功能障碍，果果无法正常进食，每勺食物反复从嘴里漏出，半团拳头大的米饭喂完，已过去近一个小时......

日常戴着口罩出行的果果

丁昌红教授表示，对于大多数 LNS 家长来说，比起孩子咬掉下嘴唇、甚至咬掉自己的手指节，更宁愿 TA 没有牙齿。

对于某些患儿来说，比拔牙更难的是在一次次走进医院、得到无数遍错误答卷后，再重新鼓起勇气，找到一位医生共同探索未知的答案。

在首都医科大学附属北京儿童医院，丁昌红教授曾带领团队发表国内第一篇关于 LNS 的疾病报告，其中所报告的患儿也长期以来被国内多家大三甲医院误诊为脑瘫。

图源：《中华实用儿科临床杂志》

「根据既往的病历资料，神经影像检查报告也未见明显异常，我初步判断眼前的孩子很可能不是脑瘫。」她从事临床工作25 年，接诊过无数疑难病例，但第一次在诊室遇见带着 1 岁多的柒柒来访的母亲时，仍旧有些束手无策。

「另一方面，患儿存在运动功能倒退、高尿酸血症的情况，这一系列过于罕见的症状，可以说整个医院的医生，第一时间都不能确诊是何疾病，国内也没有相关的文献介绍。」

但根据柒柒的病史，她评估怪异症状可能与先天的遗传代谢病有关，但「运动功能减退」与「高尿酸血症」之间的关联，团队讨论后一无所获。

经过在全球范围内的文献搜寻，丁昌红教授最终将目光初步锁定在一个极其罕见的疾病上——LNS，自己早年间隐约听说过、但从未见过。

「根据国际文献报道，LNS 以运动功能倒退、尿酸异常增高以及自残为三大显著表现，主要通过基因检测结合酶学检测等方式确诊。」虽然眼前尚未出现自残的行为，但高度的怀疑还是让丁昌红教授建议柒柒一家进行相关检查。

于是，柒柒迅速在院内完成了基因检测；而相关酶学检测技术彼时尚未引进国内，丁昌红教授团队联系上既往进行过学术交流的日本名古屋市立大学药学研究科，对方表示可以免费为柒柒及其父母进行外周血 HGPRT 酶活性测定。

在等待检测结果的 1～2 个月里，柒柒也逐渐开始自残行为、不断啃咬自己的手指——这更加印证了丁昌红教授心中的推断。

最终的检测结果也支持 LNS 诊断：柒柒携带Ｘ染色体 HGPRT1 基因，外周血 HGPRT 酶活性为 0。这意味着 1 岁多的孩子此后几乎没有站起来正常行走、与人聊天沟通的机会。

柒柒开始咬破自己的手指（左），基因检测结果（右）

「在国内，先不说见过 LNS 患儿的医生，就算是听说过、有了解过这个疾病的医生其实也屈指可数。」丁昌红教授表示，在柒柒刚确诊时，国内临床对于 LNS 诊疗可以说是一片空白。

在征得家长的同意后，丁教授将柒柒的病例整理成论文、发表在《中华实用儿科临床杂志》上，并就此深入展开关于 LNS 的研究。每逢外出讲学或有医生来科室进修，她总将 LNS 带到大家的视野之中。

初中老师，从 0 开始做研究

当一种疾病无药可治的时候，确诊只是漫长煎熬的开端。

丁昌红教授表示，就算是在 2025 年的今天，也暂时看不到治愈的希望：「致病机制不清，针对性靶向治疗就很难实现，多为对症治疗，用药物缓解高尿酸、肌张力障碍等症状。」

「自伤行为严重的话，只能人为约束、进行口唇和手指的保护，部分严重者建议拔牙，或酌情选择苯二氮卓类等镇静类药物。」

因此柒柒的治疗，在母亲黄倩眼里看来，更像一场无奈的「头痛医头，脚痛医脚」。护具、牙套、护肘只能短时间限制他的自伤，一旦拆下就立刻回到原状。

黄倩和家人时常推着轮椅带他出去散步，看公园里的花与树、嘉陵江上来往的船。

「对于他来说，康复并不是生活自理，而是安静的互相陪伴。」

黄倩和柒柒

在第七届中国罕见病高峰论坛举办的活动契机下，黄倩联合罕见病科普公益平台「豌豆 Sir」创始人陈懿玮博士组建起了中国 LNS 患者组织——蚕宝儿 LNS 罕见病关爱之家。「蚕宝儿」来源于患儿们日常所使用的护具，为了避免咬伤，每根手指用纱布逐层缠成一个「蚕茧」。

LNS 患儿手指缠绕的纱布团（左）；蚕宝儿徽章（右）

曾经的黄倩是一位人民教师，然后变成一位全职母亲，再成为一个罕见病组织的牵头者，一切从 0 开始：学习 LNS 相关的疾病知识、用专业术语跟医生交流，持续跟医生团队一起收集临床资料、做中国 LNS 患者调研报告......

「国内相关的疾病诊疗信息有限，我就飞往国外去参加各种罕见病组织的会议与交流，也找到了国外的 LNS 患者组织，他们在使用的效果不错的护具，我就记下来、去研究和改良。」

山城重庆烟雾缭绕，蚕宝儿 LNS 罕见病关爱之家就藏在其中一栋写字楼中，面积约 40 平米。

一进门，桌上摆着陈希手织的蚕宝儿吉祥物，书架上堆满由 LNS 患儿家长与医生们共同制定的、详细严谨堪称医学教科书的 LNS 诊疗与护理手册，仓库隔间全是黄倩跟厂家沟通多次为蚕宝儿们特殊定制的护具。

护具、特护手册、蚕宝儿吉祥物

截至目前，蚕宝儿关爱之家已经聚集了近百个 LNS 患儿家庭，共同分享一次次的失眠、挣扎......其中部分家长，在学习接受孩子的离去。

「病友群里的患儿，去年去世了两个，今年去世了一个，都不超过 20 岁。」陈希表示：「果果曾被医生认为活不过 10 岁，今年已经快 11 岁了，牙齿拔了两三次、夜晚总是癫痫发作；每天看着他安静的坐在房间里看动画片，就已经是一种莫大的幸福。」

2019 年起，黄倩与陈懿玮博士、以及来自跟 LNS相关多学科（儿科、遗传代谢科、儿童神内科、儿童肾脏科、康复科以及遗传学科等）的专家组成中国 LNS 诊疗与科研联盟，截至目前已有 22 位具备对 LNS 进行专业诊疗的医疗工作者。

黄倩表示：「随着医学技术的发展和研究的不断深入，我希望蚕宝儿的努力能为柒柒和 LNS 孩子们带来希望。」

在中国《第二批罕见病目录》征集发起时，黄倩曾认真准备 LNS 的相关资料、进行提交，但最后未能进入：「可能因为 LNS 确实太过于罕见、人数太少，难以支持临床对于该疾病的全面研究，更难让药企看到、投入相关药物研发。」

特别致谢：感谢蚕宝儿 LNS 罕见病关爱之家、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科丁昌红教授团队对本文做出的贡献

策划：sysoon｜监制：islay

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